Petição para a criação do dia 15 de fevereiro como Dia Nacional da Síndrome de Angelman
Para: Ex.mo Senhor Presidente da Assembleia da República
A Síndrome de Angelman (“SA”) é uma condição genético-neurológica rara, causada na maioria dos casos pela ausência ou imperfeição no cromossoma 15 materno. Ocorre no momento da concepção e nada pode ser feito pelos pais para o evitar ou prevenir: Em 95% dos casos são totalmente aleatórios e apenas 5% podem ter origem numa causa hereditária
As suas principais características são: atraso severo no desenvolvimento; movimentos desconexos, com dificuldades ou até ausência na marcha; grave afectação da fala, com poucas ou nenhumas palavras; convulsões e/ou epilepsia e; distúrbios no sono. No entanto, têm sempre um sorriso e um abraço para oferecer, e por isso são também chamados de ANJOS.
Não há tratamento disponível para os portadores da Síndrome de Angelman sendo que os apoios terapêuticos são utilizados para amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. As terapias mais comuns são: fisioterapia, terapia ocupacional, hidroterapia, terapia da fala, entre outras. Muitos têm de recorrer a medicação para controlar as convulsões e outros distúrbios neurológicos.
Investigadores de todo o mundo trabalham diariamente na busca de uma cura para a SA, procurando amenizar as perturbações motoras e cognitivas e, principalmente, as convulsões. No entanto, e apesar de todos os anos serem feitos avanços incríveis, a cura ainda está longe.
A Síndrome de Angelman em números
- Existem cerca de 60 casos de pessoas portadoras da Síndrome de Angelman referenciados em Portugal, mas estima-se que sejam cerca de 200
- 18 pessoas nascem todos os dias com SA, em todo o mundo
- a SA afecta igualmente homens e mulheres
- a SA está presente em todas as etnias e nacionalidades
A ANGEL – ASSOCIAÇÃO SÍNDROME DE ANGELMAN PORTUGAL (“ANGEL”) foi constituída no dia 6 de Janeiro de 2012 por um grupo de pais de crianças portadoras de Síndrome de Angelman. É uma associação sem fins lucrativos e nasceu da necessidade sentida por alguns pais de reunir/concentrar os esforços na vida diária para juntos conseguirem oferecer uma vida melhor aos seus filhos.
A ANGEL tem como finalidade prestar auxílio, informação e apoio aos familiares de portadores de Síndrome de Angelman em Portugal, bem como a profissionais e técnicos de saúde, investigadores e demais interessados.
Na prossecução desses fins, compete à Associação, entre outros: ser o ponto de convergência e de informação para portadores de SA em Portugal; divulgar a SA entre médicos, técnicos de saúde, terapeutas, professores e sensibilizar a sociedade civil em geral, com vista a permitir o seu diagnóstico precoce; facilitar o acesso dos portadores de SA e das suas famílias a todo o tipo de informação, acompanhamento e terapêutica; promover e enquadrar junto de profissionais e técnicos de saúde programas específicos que potenciem o desenvolvimento das crianças portadoras de SA; apoiar iniciativas que criem condições para a educação vocacional e a integração profissional dos jovens e adultos portadores do SA; encontrar soluções que permitam salvaguardar o futuro das pessoas portadoras de SA; e apoiar a investigação em Angelman em Portugal e no estrangeiro.
Da iniciativa de um grupo de associações de pais de todo o mundo surgiu a ideia de se criar um Dia Internacional dedicado à Síndrome de Angelman, cujos objectivos são:
- divulgar a Síndrome de Angelman entre os demais interessados e sensibilizar a sociedade civil em geral
- mobilizar as pessoas para agir e encorajar as angariações de fundos locais/nacionais em favor das associações de cada país
- promover a investigação e os recursos educativos a nível local/nacional
- homenagear todos aquelas pessoas com Angelman que já não estão entre nós
Para isto foi escolhido o dia 15 de fevereiro: 15 pois é o cromossoma afectado na SA e fevereiro pois é o mês Internacional das Doenças Raras.
Atualmente o dia já é assinalado em mais de 40 países e em Portugal vem sendo assinalado, de forma oficiosa, desde 2013. Nesse sentido, de modo a tornar este dia ainda mais visível e para que o mesmo seja celebrado de forma oficial, solicita-se, com fundamento no direito conferido pelo artigo 52.º da Constituição da República Portuguesa, que o dia 15 de fevereiro seja assinalado como o Dia Nacional de Síndrome de Angelman.
Espera deferimento.
